Hội chứng Gardner là rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) thường, hiếm gặp (1:1000000 dân số tại Mỹ) do đột biến dòng mầm ở gen ức chế khối u APC (Adenomatous Polyposis Coli) trên NST số 5. Điều này có nghĩa là bố hoặc mẹ có gen đột biến sẽ truyền sang con. Vì vậy, một đứa trẻ có bố hoặc mẹ với gen đột biến có 50% nguy cơ thừa hưởng sự đột biến. Anh chị em hoặc bố mẹ của người có gen đột biến cũng có 50% nguy cơ có đột biến tương tự.

Hội chứng Gardner lần đầu tiên được báo cáo bởi Gardner và đồng nghiệp của ông trong những năm đầu 1950. Hội chứng Gardner được coi là một biến thể của đa polyp tuyến gia đình (FAP), các báo cáo chỉ ra rằng hội chứng Gardner được gây ra bởi đột biến mất điểm (codon 1403 và 1578) của gen APC khác với FAP cổ điển (codon 169-1600). Sự đột biến trong gen APC dẫn đến tăng nguy cơ phát triển u xương, u nang lành và ung thư. 

Hội chứng Gardner đại diện cho một bệnh đa cơ quan đặc trưng bởi tam chứng: đa polyp đại tràng, đa u xương và đa khối u trung mô của da và mô mềm. FAP được đặc trưng bởi sự hiện diện của hàng trăm hoặc hàng ngàn các u tuyến ống đại trực tràng. Polyp ruột trở thành ác tính trong gần như 100% bệnh nhân nếu không được điều trị. Do đó, cắt đại tràng dự phòng được chỉ định.

II.            BỆNH HỌC

Ở những người mắc hội chứng Gardner, khối lượng của mô không ung thư có xu hướng hình thành ở nhiều cơ quan khác nhau, như:

1.     Đa u tuyến đại tràng: Một u tuyến (polyp) là một khu vực tế bào bình thường lót bên trong đại tràng và bắt đầu làm cho dịch nhày tích tụ thành một khối bên trong lòng ống đại tràng.

2.     Đa u, nang lành tính(không phải ung thư), bao gồm:

a.     U nang bã nhờn - túi kín chứa đầy dịch được tìm thấy dưới da

b.     U nang biểu bì - cục u ở dưới da và thường chứa đầy dịch

c.       U xơ - khối u sợi

d.     Khối u xơ cứng - khối u sợi có thể phát triển bất cứ đâu trên cơ thể

3.     U xương: nhiều xương tăng trưởng nhanh, thường được tìm thấy trên xương hàm.

Những người mắc hội chứng Gardner có nguy cơ cao phát triển thành ung thư đại trực tràng và những ung thư khác liên quan đến hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP).

Các đặc điểm nhận biết sớm của hội chứng Gardner:

a.     70% bệnh nhân có các u xương hàm dưới trước khi xuấthiện polyp đại tràng

b.     Nhiều răng dư ngầm và u răng phức hợp, đặc biệt kế các chân răng cối nhỏ)

c.      Phì đại biểu mô sắc tố võng mạc bẩm sinh (CHRPE), một mắt trong tình trạng này thường không ảnh hưởng đến thị lực nhưng bác sĩ có thể tìm thấy tình trạng bệnh bằng cách soi đáy mắt.

III.             Chẩn đoán

Một người với đa u tuyến đại tràng và hoặc ung thư đại trực tràng cùng với một vài u lành tính được liệt kê ở trên thì bị nghi ngờ có hội chứng Gardner. Những người bị nghi ngờ có hội chứng Gardner có thể được thực hiện xét nghiệm máu để tìm gen APC đột biến. Nếu một gen APC đột biến được tìm thấy, những thành viên khác trong gia đình cũng có thể được chẩn đoán có hội chứng Gardner nếu học được kiểm tra và có đột biến gen tương tự.

Ước tính nguy cơ ung thư liên quan đến hội chứng Gardner:

Tầm soát hội chứng Gardner được cân nhắc tương tự như tầm soát hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP), với thêm việc kiểm tra da thường xuyên.

Tầm soát hội chứng Gardner bao gồm:

- Tầm soát hàng năm u nguyên bào gan, trẻ em có nguy cơ từ khi sinh đến 5 tuổi, bao gồm việc kiểm tra cơ thể, siêu âm bụng, và công thức máu để đo lường mức alpha-fetoprotein (AFP).

- Soi đại tràng sigma ống mềm hàng năm, bắt đầu từ giữa độ tuổi từ 10 đến 12 đối với trẻ em có nguy cơ đối với hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP).

- Nội soi đại tràng một khi u (polyp) được phát hiện; đối với cá nhân có hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP) sẽ phải phẫu thuật loại bỏ toàn bộ đại tràng tại nơi có nhiều u (polyp) và nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng.

- Nội soi tiêu hóa trên (EGD) mỗi 3 năm một lần, bắt đầu từ tuổi 25 hoặc sau khi u (polyp) được phát hiện.

- X-quang hoặc CT hay CATscan ruột non nếu u tuyến được tìm thấy trên nội soi tiêu hóa trên hoặc trước phẫu thuật loại bỏ toàn bộ đại tràng; lặp lại mỗi 1-3 năm một lần tùy thuộc vào các triệu chứng.

- Kiểm tra tổng quát hàng năm bao gồm cả kiểm tra tuyến giáp.

- Khám da liễu hàng năm (hoặc thường xuyên hơn nếu cấn thiết).

Các xét nghiệm tầm soát có thể thay đổi thời gian khi công nghệ mới phát triển và hội chứng Gardner được biết rõ hơn.